El estudio genético considerado el más grande de diabetes tipo II efectuado entre población mexicana ha identificado un gen presente en mestizos e indígenas del país que eleva cinco veces la probabilidad de desarrollar dicha enfermedad, respecto a otras poblaciones del mundo. El estudio integra a investigadores del Broad Institute (de la Universidad de Harvard y el Instituto Tecnológico de Massachusettes), del Instituto Nacional de Nutrición y del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UNAM. La investigación reportó sus resultados en junio de 2014 en la revista Journal of the American Medical Association, donde señala que el mutado gen de riesgo llamado SLC16A11 se presenta en 30 por ciento de la población mestiza y hasta en 50 % de la indígena mexicana.
En este estudio, el análisis de la secuenciación genética empleando elementos computacionales lo dirige el mexicano Karol Estrada, quien trabaja para el Broad Institute en Boston, donde cuenta con diez colaboradores en su equipo de trabajo. Para localizar el gen referido, en la primera parte de la investigación se tomaron muestras del ADN de más de ocho mil mexicanos, la mitad de ellos radicados en el Distrito Federal y la otra en Los Ángeles, California; en la segunda etapa participaron poco más de cuatro mil connacionales, con una relación de 75 % en la capital del país y el restante en la ciudad californiana. “Tomó mucho tiempo la colección de las muestras, para después, a partir de la información genética más los datos clínicos, buscar la variante entre millones de datos generados. Muchos lo ven como encontrar una aguja en el pajar, pero identificar al gen ha sido un éxito profesional que me satisface en lo personal.
El investigador fundó en 2005 el Departamento de Genómica Computacional en el Instituto Nacional de Medicina Genómica. En 2012 llegó al Broad Institute para realizar investigaciones en osteoporosis, pero llamó su atención lo que se hacía en diabetes y se integró al equipo científico que buscaba el gen entre la población mexicana; este magno estudio es auspiciado por el Consorcio SIGMA (Iniciativa Slim en Medicina Genómica las Américas).
